发表日期: 2017-11-07 10:53:13

“小黄人”的忧伤

喜剧电影《神偷奶爸》于2010年上映,主要讲述了曾经的大坏蛋格鲁为了夺回“宇宙第一恶人”的称号策划了一起宏伟的“偷月计划”,却在计划实施中被他自己安排的“棋子”:玛戈、伊迪丝和阿格蕾丝三个可爱小女孩逐渐感化而金盆洗手,化身为慈祥和蔼的奶爸和游乐园门口笨拙的小商贩。影片中坏蛋格鲁与同伙纳法里奥博士培育的小黄人军团凭着蠢萌又神经大条的形象深受观众喜爱,成了风靡各种广告的“代言人”。然而,现实中的“小黄人”却一点都不喜感。

2016年7月,襄阳市的张医生收治了一名“小黄人”。宝宝脸色蜡黄、发热、拒奶、反应差,伴有四肢抖动,并出现早期急性胆红素脑病的症状。这名小患者被确诊为“蚕豆病”,全称为“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”,属于先天性基因缺陷。该病患者食用蚕豆及其制品后会发生急性血管内溶血,如不及时治疗,死亡的可能性极高。所幸的是,因为发现及时,经过积极治疗,宝宝已经好转出院。

无独有偶,重庆的周女士原本想在周末给家人加菜,炒了一盘胡豆。这一好意险些让她6岁的儿子丧命。由于这种疾病是一种“隐性”遗传病,许多患者在食用蚕豆及其制品,或使用氧化类药物前并不知晓自己是否患有这种疾病,而触犯了禁忌。像周女士这样的例子屡见不鲜。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,由于调控G-6-PD的基因突变所致,多见于男性。全世界估计有4亿人患病1。在非洲、亚洲和地中海的某些地区频率较高。在美国非洲裔男性中的患病率为1/102。我国的发病率在4%-15%,华南、西南地区为高发区3。该病主要在新生儿期间或感染后发病,表现为:溶血性贫血,黄疸,肝脾肿大,易疲劳,呼吸急促,心率过快等。

G6PD基因编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,参与磷酸戊糖途径分解碳水化合物。由于该途径是红细胞中唯一生成NADPH的渠道,而NADPH是维持细胞内氧化还原平衡的“货币”,可帮助清除具有毒性的活性氧。因此当G6PD活性不足,则NADPH无法及时供应,造成红细胞中活性氧升高到毒性水平,导致红细胞膜被氧化而引起溶血性贫血。

G6PD有多种变异型,患者的病情轻重程度也不同。多数患者平时不发病,无自觉症状;部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状,常因食用蚕豆、服用或接触某些氧化性药物(龙胆紫或樟脑丸等)、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。如不及时处理,可引起肝、肾或心功能衰竭,甚至死亡。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断

除了以上所述的临床症状外,还可以根据溶血指征、红细胞形态学、高铁血红蛋白还原试验、变性珠蛋白小体生成试验、GSH(NADPH还原产物)含量、G6PD活性以及突变基因分析进行诊断。其中G6PD活性是确诊的直接证据,而通过备孕夫妇的基因型的分析,可评估新生儿患病概率,避免在无意中犯了不可弥补的错误。

上图为:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿 (图片来源于网络)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传模式


蚕豆病属于X连锁隐性遗传病,可通过X染色体传给下一代。X连锁隐性遗传病都有“重男轻女”(发病多见于男孩)的现象:男性的X染色体含有致病变异就会患病,而女性仅有一条X染色体含有致病变异称为携带者,只有当两条X染色体均有致病变异才会患病。如果父亲为患者(即其仅有的一条X染色体含有致病变异),母亲正常,则所生的男孩都是正常人,女孩均为携带者,携带者不表现疾病症状,(见遗传模式图1);如果母亲为患者,而父亲正常,则所生的男孩均为患者,而女孩均为携带者,(见遗传模式图2);如果父亲为患者,而母亲为携带者,则所生男孩有50%几率为患者,女孩有50%为携带者,50%几率为患者,(见遗传模式图3);如果父亲正常,母亲为携带者,则所生男孩有50%几率为患者,女孩有50%几率为携带者,50%几率为正常人,(见遗传模式图4)。

遗传模式图1:患病的父亲和正常的母亲

遗传模式图2:正常的父亲和患病的母亲

遗传模式图3:患病的父亲和携带者母亲

遗传模式图4:正常的父亲和携带者母亲

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