福码所检测的遗传病
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77种
遗传性代谢病
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15种
遗传性血液免疫病
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12种
遗传性神经肌肉病
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8种
遗传性视力听力障碍
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4种
遗传性泌尿疾病
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19种
多系统综合征及
其他遗传病
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77种遗传性代谢病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 巴-比二氏综合征1，2及10型 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 黏脂质贮积症IV型 GM1神经节苷脂贮积症及黏多糖贮积症IVB型 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 枫糖尿症Ia型、Ib型和II型 糖原贮积病I型 糖原贮积病II型 糖原贮积病III型 糖原贮积病IV型 糖原贮积病V型 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC型 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 Tay-Sachs病 Wilson病 原发性肉碱缺乏症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 粘多糖贮积症I型 粘多糖贮积症II型 粘多糖贮积症III型 粘多糖贮积症IVA型 粘多糖贮积症VI型 粘多糖贮积症VII型 神经元蜡样质脂褐质沉积病 先天性糖基化障碍 戊二酸血症II型 尼曼-匹克病A，B，C1和C2型 丙酸血症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 生物素酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 希特林蛋白缺乏症 瓜氨酸血症I型 胱氨酸贮积症 Fabry病 半乳糖血症I型 戊二酸血症I型 Krabbe病 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 精氨酸酶缺乏症 单纯型甲基丙二酸血症 过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系 α-甘露糖苷贮积症 精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 高胱氨酸尿症 低磷酸酯酶症 异戊酸血症 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏病 异染性脑白质营养不良 黏脂质贮积症IIα/IIβ型和IIIα/IIIβ型 丙酮酸羧化酶缺乏症 肢近端型点状软骨发育不良I型 Sandhoff病 Sjogren-Larsson综合征 Smith-Lemli-Opitz综合征 酪氨酸羟化酶缺乏症 酪氨酸血症I型 β-酮硫解酶缺乏症 羧化全酶合成酶缺乏症 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 甘氨酸脑病 四氢生物喋呤缺乏症 无β-脂蛋白血症 天冬氨酰葡糖胺尿症 共济失调伴维生素E缺乏症 脑腱黄瘤病 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 乙基丙二酸脑病 遗传性果糖不耐受症 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 赖氨酸尿性蛋白不耐受症 MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿 多种硫酸酯酶缺乏症 唾液酸贮积症（包括Salla病） -
15种遗传性血液免疫病
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12种遗传性神经肌肉病
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8种遗传性视力听力障碍
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4种遗传性泌尿疾病
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19种多系统综合征及 其他遗传病
Shwachman-Diamond综合征 ATP8B1缺乏症（包括进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和良性复发性肝内胆汁淤积1型） ABCB11缺乏症（包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型和良性复发性肝内胆汁淤积2型） SLC26A2相关疾病（包括骨发育不全II型，软骨成长不全IB型，骨畸形发育不良和多发性骨骺发育） α1-抗胰蛋白酶缺乏症 囊性纤维化 家族性胰岛功能亢进 X连锁先天性肾上腺发育不全 Laron综合征 联合性垂体激素缺乏症1，2和3型 营养不良性大疱性表皮松懈症 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞癣I型 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4型 Ehlers-Danlos综合征VI型 心脏瓣膜型Ehlers-Danlos综合征 线粒体三功能蛋白缺乏症 Nijmegen断裂综合征 Joubert综合征 Lowe综合征
